کلاین فلتر اختلالی کروموزومی است. که تنها مردان را درگیر خود می‌کند. به طور کلی دو کروموزوم جنسیت جنین را تعیین می‌کند: کروموزوم x که از مادر به ارث برده می‌شود و کروموزوم Y که از پدر به پسر منتقل می‌شود. در حالیکه اگر پدر هم به جای کروموزوم Y کروموزوم X را به فرزندش منتقل کند او دختر می‌شود. مردانی که به سندروم کلاین فلتر مبتلا هستند یک شکل کروموزومی آن‌ها به‌جای XY ، به صورت XXY است. این مشکل به واسطه خطا در زمان لقاح به وجود می‌آید.

سندروم کلاین فلتر؛ علائم و نشانه‌ها
این سندروم از همان دوران نوزادی فرد را درگیر مجموعه‌ای از علائم مخصوص به خود می‌کند و با تغییر دوره رشدی، علائم در هر دوره تغییر می‌کنند.

علائم سندروم کلاین فلتر در بدو تولد
شرایط این بیماری به‌گونه‌ای است که معمولاً در بدو تولد خود را نشان نمی‌دهد و نوزاد پسری که با این سندروم به دنیا می‌آید اغلب سالم به نظر می‌رسد. با این حال ممکن است در برخی مواردی علائم جسمانی خاصی ظهور پیدا کنند که این علائم موارد زیر را شامل می‌شود:

• آلت تناسلی کوچک
• داشتن بیضه‌هایی کوچک‌تر از حد طبیعی
• قرار داشتن مجرای ادرار در پایین آلت تناسلی به‌جای نوک آن

علائم سندروم کلاین فلتر در کودکی
سندروم کلاین فلتر در دوران کودکی تأثیرات بسیار بیشتری خواهد داشت. اما نمایانی علائم آن از خفیف تا شدید در بین بیماران متفاوت است. حتی برخی از پسران هستند که با وجود دچار بودن به این سندروم در کودکی هیچ علامتی از خود نشان نمی‌دهند.

پنهانی علائم سندروم کلاین فلتر و هم‌پوشانی آن‌ها با علائم سایر بیماری‌ها تشخیص را برای متخصصین بسیار دشوار می‌سازد. علائم این سندروم در صورت بروز در دوران کودکی موارد زیر را شامل می‌شود:

• تأخیر در تکلم و راه رفتن
• اختلالات یادگیری و یا وجود مشکلاتی در یادگیری مثل دشواری در گوش دادن و تمرکز
• رشد و هماهنگی حرکتی ضعیف
• احساس ضعف و خستگی
• کاهش قدرت و انقباض عضلانی ( این مشکل خود می‌تواند به مشکلات ثانویه‌ای نظیر آپنه یا قطع تنفس در خواب یا یبوست مزمن بیانجامد)

علائم سندروم کلاین فلتر در دوران بلوغ
سندروم کلاین فلتر معمولاً در دوران بلوغ تشخیص داده می‌شود. درواقع زمانی که تغییراتی که باید در جریان بلوغ برای پسر اتفاق بیفتد، رخ نمی‌دهد. برخی از علائم و نشانه‌های این سندروم موارد زیر را شامل می‌شود:

• داشتن بیضه‌های بسیار کوچک
• رشد کم مو در صورت و نواحی دیگر نظیر زیر بغل
• رشد عضلانی ضعیف
• رشد بافت سینه
• احساس ضعف و خستگی
• آلت تناسلی کوچک
• داشتن قدی بلندتر از حد معمول
• دست‌ها و پاهای بسیار کشیده و نامتناسب با تنه
• تمرکز ضعیف
• وجود یک خط در کف دستان
• وجود دشواری‌هایی در عملکرد جنسی
• داشتن مشکلاتی در یادگیری و تکلم
• غمگینی، خلق پایین و افسردگی

پسران در این دوره به شدت بر بدن خود متمرکز می‌شوند، زیرا انتظار دارند تغییراتی که در بدن سایر پسرها در این دوره اتفاق می‌افتد برای آن‌ها نیز رخ دهد. قرار گرفتن تحت درمان جایگزینی با تستوسترون در ایجاد این تغییرات می‌تواند مؤثر باشد.

سندروم کلاین فلتر؛ روش‌های درمانی
تاکنون درمان مشخصی برای این سندروم مطرح نشده است. روش‌های درمانی که در این سندروم به کار می‌روند جنبه‌هایی از عملکرد فرد را که دچار آسیب شده بهبود می‌بخشد و برای او حمایت عاطفی فراهم می‌کند. درمان‌های رایجی که در سندروم کلاین فلتر مورد استفاده قرار می‌گیرد شامل موارد زیر است:

• درمان‌های هورمونی
• استفاده از تکنولوژی‌های کمک کننده به باروری
• استفاده از درمان‌هایی مثل گفتاردرمانی و کاردرمانی برای افزایش عملکرد گفتاری و حرکتی
• مشاوره روانشناسی و جلسات روان‌درمانی.